1月21日！儿科遗传咨询联合门诊！上海儿童医学

主要任职：

上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院特聘专家，目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验青委副主委等学术职务，中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中华内分泌杂志等特约审稿专家，国家自然科学基金同行评议人。

诊疗特色：

主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。截止2020年12月，已为多例儿童罕见疑难病患儿进行了基因诊断，为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导，主要研究方向：罕见病新致病基因的鉴定及其发病机制研究；基于高通量测序技术对遗传性疾病进行分子诊断与遗传咨询；遗传病基因治疗探索等。2012-2014年曾在美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士后学习，从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。2010年曾赴美国辛辛那提儿童医学中心进修学习医学遗传学。

主要任职：

国家儿童医学中心（上海）医学遗传科 遗传分子诊断科，上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院遗传分子诊断科特聘专家，上海交通大学医学院与哈佛大学联合培养博士研究生，波士顿儿童医院访问学者、遗传咨询师，检验病理医师。

诊疗特色：

从事儿科遗传病基因诊断工作多年，擅长儿科遗传病的基因诊断与遗传咨询，完成罕见病例遗传诊断及咨询超过8000例。曾在哈佛大学波士顿儿童医院进行遗传病相关发病机制和检测方法研究，以第一作者或通讯作者发表论文18篇，其中SCI文论11篇，参与多项国家级和省级课题，主持国家自然科学基金青年项目一项。

门诊时间：1月21日上午

门诊地点：二楼产前诊断中心儿科遗传咨询门诊

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